完全性大动脉（大血管）转位（TGA）

 

（一）定义、病因及发病率

1. 定义 完全性大动脉（大血管）转位 (transposition of the great arteries，TGA或transposition of the great vessels，TGV) 是新生儿最常见的紫绀型先天性心脏病。完全性大动脉转位的标志是心室动脉起源的异常，其主动脉产生于右心室，而肺动脉起源于左心室。

（1）正常情况下（见图：正常心脏），主动脉起源于左心室，而肺动脉起源于右心室。血液从身体回到右心房，然后由右心室通过肺动脉泵至肺部。在肺部，血液接收氧气并返回到左心房，然后到左心室。富含氧气的血液从左心室通过主动脉输送到人体的各个部位。

（2）在TGA（图：TGV），血液从身体返回到右心房，然后到右心室，再经主动脉绕过肺部再泵回身体。这是因为主要的大血管连接逆转。肺动脉，通常从心脏的右心室携带氧气含量低的血液到肺，现在是接收从左心室富含氧的血液再泵回到肺部。主动脉，通常接收从左心室的血液然后泵到全身，现在是从右心室接收不含氧气的血液并将它们重新泵回到身体的各部。这两个血管移位的结果是，由心脏泵到身体各个部分的血液中含氧量过低。

（3）TGA也被称为大血管转位（TGV），但TGA是较常见的术语。

TGV

2.发病率

（1）美国疾病控制中心（CDC）估计在美国每年大约有1901名出生的婴儿患有TGA。换句话说，每年在美国出生的婴儿约5/10000患有TGA。

（2）是最常见的青紫型先天性心脏病。

（3）占所有先天性心脏病患者的5～7% 。

（4）TGA单独存在的机率是90%，很少与其它的综合征或心脏外畸形并存。多见于糖尿病母亲的婴儿。

（5）男性多见，大约为60～70% 。

（6）年龄：紫绀通常在新生儿期出现，但临床表现的严重程度受循环内血液混合度的影响。

3. 病因 不清，可能与多种因素有关。

（二）临床表现

TGA患儿通常是足月婴儿，在出生几小时内出现明显发绀，并有呼吸困难、脉搏微弱和喂养困难等。临床表现取决于循环内血液混合的程度和存在的相关解剖的病变。

1. 室间隔完整的大动脉转位 突出的表现是婴儿在出生后最初24小时内发生严重的、进行性的紫绀。

2. 存在大的室间隔缺损的大动脉转位 最初婴儿可能没有明显症状，但常见轻度紫绀（特别是当婴儿哭闹时）。充血性心力衰竭的体征（呼吸急促、心动过速、出汗和体重不增）在最初的3～6周肺血流量明显增加时可能较为明显。

3. 存在室间隔缺损的大动脉转位伴左室流出道梗阻 婴儿常在出生时出现严重的紫绀，其严重程度与左心室流出道（肺）梗阻的程度呈正比。临床病史与法洛四联症类似。

4. 伴有室间隔缺损和肺血管阻塞性疾病的大动脉转位 尽管有大的室间隔缺损，但逐渐发展的肺血管阻塞性疾病可以预防这类患儿发生充血性心脏衰竭的症状。

5. 体格检查 患有大动脉转位的新生儿通常发育良好，无其它畸形特征。具体据病变的不同而不同。

（1）室间隔完整的大动脉转位：通常表现为渐进性中心性紫绀（婴儿口周和眶周发绀）。除发绀外，体检往往没有太大意义。

（2）伴有室间隔大缺损的大动脉转位：开始为轻度紫绀，但在活动和哭闹时较明显。婴儿常有右心室增大的脉博抬举感、明显的3～4/6级全收缩期杂音、第三心音、舒张中期隆隆声和奔马律，也可出现肝脏肿大。

（3）室间隔缺损的大动脉转位伴左室流出道梗阻：出生时紫绀突出，临床表现与法洛四联症相似。可听到单一的或有小分离、降低的第二心音和2-3/6级收缩期杂音。罕见肝肿大。

（4）伴有室间隔缺损和肺血管阻塞性疾病的大动脉转位：体检时通常有明显的渐进性肺血管阻塞性疾病。

（三）诊断

1. 鉴别诊断

（1）室间隔完整型肺动脉闭锁。

（2）法洛四联症合并肺动脉瓣缺如。

（3）法洛四联症合并肺动脉闭锁。

（4）完全性肺静脉异常连接。

（5）三尖瓣闭锁。

（6）永存动脉干。

2. 实验室检查 高氧试验（发绀型先天性心脏病）可能有助于诊断大动脉转位（TGA）。

（1）在病人有动脉低氧血症的时候，给予100%的氧气10分钟，然后测量动脉血气。

（2）如果病人的氧分压≥150mmHg，怀疑为肺疾病（非紫绀型先天性心脏病）。

3. 医学影像学

（1）胸部X线摄影：在大动脉转位并室间隔完整的新生儿胸片可能显示正常，但大约1/3的患者可能表现出典型的“鸡蛋串在一条线上”的表现。合并室间隔缺损者，心脏的肥大通常与肺动脉血管增加并存。

（2）超声心动图：可确定大动脉转位的诊断。

4. 心导管检查：诊断性心脏导管检查仅仅用于超声心动图不能确诊的患者。 

（四）治疗

1. 出生后的稳定 主要目标是在需要时维持动脉导管的开放，增加动静脉血液的混合。

2. 医疗

（1）初始治疗包括连续静脉注射（IV）前列腺素E1保持动脉导管通畅。

（2）心导管操作。

（3）对于重病的新生儿，应纠正代谢性酸中毒，给予补液和输注碳酸氢钠等处理。

（4）如果发生肺水肿合并严重低氧血症，需要使用机械通气来改善氧合度。

（5）最终，病人需要尽早做手术修复或缓解。

3. 手术治疗

（1）手术方法取决于患者的年龄、是否合并其它先天性心脏病和心胸外科医生的经验及技术。

（2）室间隔完整的大动脉转位：理想的手术是大动脉调转术。

（3）室间隔缺损的大动脉转位：首选的手术是室间隔缺损封闭和大动脉调转手术。   

（五）预后

预后取决于特定的解剖特点和手术类型（大动脉调转术、心房调转操作等）。

1. 总体而言，大动脉调转术后围手术期存活率大于90%。

2. 心房水平动脉调换的总体死亡率低，远期（右）心室扩张和衰竭的发病率、体循环房室（三尖瓣）瓣膜返流、心房缓慢性心律失常和快速性心律失常的发病较明显。

参考文献：

• CDC. Facts about dextro-Transposition of the Great Arteries (d-TGA) (Z/OL).  Centers for Disease Control and Prevention. November 12, 2019

https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/d-tga.html

•  John R Charpie.  Transposition of the Great Arteries (Z/OL). Medscape. Apr 11, 2017

http://emedicine.medscape.com/article/900574-overview#a0101

•   Kristine A. Karlsen. The S.T.A.B.L.E. Program  – Cardiac Module (M) Utah, USA The S.T.A.B.L.E. Program.  2003.

www.stableprogram.org

•  M. Terese Verklan & Marlene Walden. Neonatal intensive care nursing  3^rd ed (M).  St. Louis, USA: Elsevier (USA); 2004.

法洛四联征（TOF）

 

（一）定义及发病率

1. 法洛四联症（tetralogy of fallot， TOF）是一种先天性心脏缺陷，它涉及四个心脏解剖上的异常，是最常见的青紫型先天性心脏病。它是由法国医生Étienne-Louis Arthur Fallot在1888描述，之后用他的名字命名的。

2. 发病率 大约占所有婴儿先天性心脏病的10%。

（二）解剖学和病理生理学

1. 法洛四联症由以下四个心脏和血管的缺陷组成

（1）室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)

（2）肺动脉狭窄

（3）主动脉骑跨

（4）右心室肥厚

2. 病理生理的改变与肺动脉狭窄程度及VSD的大小有关。

（1）存在重度肺动脉狭窄时，血流通过VSD从右到左分流，导致缺氧和发绀。

（2）存在轻度肺动脉狭窄时，血流通过VSD从左到右分流，导致充血性心力衰竭（CHF）。

（3）轻度至中度的肺动脉狭窄，在肺血管阻力（PVR）和体循环阻力（SVR）平衡的情况下，血流通过VSD的量最小，但在哭闹时可有左向右的分流的发生。

见图：正常心脏与法洛四联症的比较

图：法洛四联症的解剖改变

 

（三）临床表现

发绀的严重程度取决于右室流出道梗阻(肺动脉狭窄)的程度。

1. 轻度肺动脉狭窄 对肺血流量没有限制。

2. 显著的肺动脉狭窄，肺血流量受到限制 蓝色的缺氧血液从右心室通过VSD分流并进入主动脉，即右向左分流。进入肺部的血液量减少，从肺部回来的血液也减少。缺氧的蓝色血液和含氧的红色血液成比例的进入主动脉，缺氧血液占的比例较高，紫绀就更为明显。如果肺动脉显著狭窄或存在肺动脉闭锁，就必须输入前列腺素E1（Prostaglandin E1，PGE1）使动脉导管开放并保持导管通畅（称为动脉导管依赖型 ）。

3.杂音 杂音由肺动脉狭窄引起（非VSD所致），出生时即可听到。严重的肺动脉狭窄，杂音则可能变的柔软和短促。

（1）杂音的强度越高，肺动脉狭窄的程度越低。

（2）杂音的强度越低，肺动脉狭窄的程度越高。

4.单个的第二心音：肺动脉瓣第二心音的组分（P2）是听不见的。

5.胸片 靴形心，是肺血管标记性改变。

（1）重度肺动脉狭窄或肺动脉闭锁时，肺血管纹理减少时，肺血流量减少。

（2）肺动脉瓣狭窄程度较轻时，肺血管纹理增多。

（四）管理

1. 初始的稳定

（1）补充氧气，治疗紫绀有助于缓解肺血管床的阻力。绝大多数患有TOF的婴儿都不是动脉导管依赖型。

（2）如果在使用氧气时，血氧饱和度持续＜75%，婴儿可能有较重的肺动脉狭窄或闭锁。在诊断没有明确之前，就需开始输注PGE1保持动脉导管通畅。

（3）如果血氧饱和度＞75%，需向心脏病专家咨询并做进一步评估。

2. 住院前的管理

（1）婴儿发绀和/或呼吸窘迫，使用鼻导管或其它方法给予氧气。

（2）可让婴儿留在父母身边。在没有熟练的儿科静脉穿刺技术护士的时候，不要轻易开始静脉穿刺，以免刺激患儿引起哭闹。

3. 药物治疗

（1）无症状的婴儿无需治疗。

（2）手术是治疗法洛四联症（TOF）的最佳方法。

（3）医学疗法的主要作用是做手术前的准备。大多数婴儿有足够的氧饱和度，通常可以择期修复。在急性青紫发作的婴儿，将婴儿放置在膝胸位可能缓解病情，另外可适当给予氧气和静脉注射（IV）吗啡。

（4）在缺氧严重发作时，普萘洛尔（心得安）静脉注射，可以解除引起右心室（right ventricular，RV）流出道梗阻（right ventricular outflow tract obstruction，RVOTO）时的漏斗部肌肉痉挛。严重的低氧血症和反复的紫绀发作是早期手术的指征。

（4）  及时向儿科心脏病专家和儿科心脏外科医生会诊咨询。

（五）急性缺氧发作

1. 定义 也称为发绀或严重紫绀发作。经历急性缺氧发作的患儿变得易激惹，表现为进行性缺氧，面色苍白，呼吸深快，乏力，有时甚至意识丧失。严重缺氧发作会严重影响中枢神经系统和其它器官系统的功能。必须及时识别并治疗。

2. 原因 在急性缺氧发作时，通过右心室流出道的血流显著下降，导致通过VSD的血液右向左分流并直接进入主动脉，从而绕过肺部。急性缺氧发作的原因很多，包括右心室流出道痉挛，继发性血容量降低，脱水，天气炎热，排便时全身体循环血管阻力突然下降等。急性缺氧发作往往很少发生在新生儿期，2到4个月的婴儿为发病高峰年龄。

3. 病理生理学 低氧血症→刺激呼吸中枢→快速并深呼吸→胸腔负压增加→增加全身静脉回流→增加右向左分流。

4. 治疗原则

（1）使婴儿安静。

（2）增加全身血管阻力（体循环），减少经过室间隔缺损的右向左分流。

（3）改善肺血流量并最终提高动脉血氧含量和饱和度。

（4）院内治疗

1）使婴儿安静，减少O₂需求和缓解焦虑。

2）增加全身血管阻力（SVR）减少通过室间隔缺损（VSD）处的右向左分流

3）改善肺血流量并最终提高动脉血氧饱和度

（5）  门诊治疗

1）使婴儿安静。

2）把婴儿俯卧放在母亲的肩上，并让幼儿蜷起膝盖到胸部。这可起到镇静的效果，并减少全身静脉回流，提高体循环血管阻力（SVR）。

1）指导父母把婴儿抱起放到膝胸位。

参考文献：

•  M. Terese Verklan & Marlene Walden. Neonatal intensive care nursing  3^rd ed (M).  St. Louis, USA: Elsevier (USA); 2004.
•   Kristine A. Karlsen. The S.T.A.B.L.E. Program  – Cardiac Module (M) Utah, USA The S.T.A.B.L.E. Program.  2003.

www.stableprogram.org

• CDC. Facts about Tetralogy of Fallot (Z/OL). Centers for Disease Control and Prevention. July 12, 2013.

http://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/tetralogyoffallot.html

•  Wikipedia the free encyclopedia. Tetralogy of Fallot (Z/OL). 18 June 2014.

http://en.wikipedia.org/wiki/Tetralogy_of_Fallot

• Shabir Bhimji, Tetralogy of Fallot (Z/OL). Medscape. Sep 9, 2013.

http://emedicine.medscape.com/article/2035949-overview#a0156