完全性大动脉（大血管）转位（TGA）

 

（一）定义、病因及发病率

1. 定义 完全性大动脉（大血管）转位 (transposition of the great arteries，TGA或transposition of the great vessels，TGV) 是新生儿最常见的紫绀型先天性心脏病。完全性大动脉转位的标志是心室动脉起源的异常，其主动脉产生于右心室，而肺动脉起源于左心室。

（1）正常情况下（见图：正常心脏），主动脉起源于左心室，而肺动脉起源于右心室。血液从身体回到右心房，然后由右心室通过肺动脉泵至肺部。在肺部，血液接收氧气并返回到左心房，然后到左心室。富含氧气的血液从左心室通过主动脉输送到人体的各个部位。

（2）在TGA（图：TGV），血液从身体返回到右心房，然后到右心室，再经主动脉绕过肺部再泵回身体。这是因为主要的大血管连接逆转。肺动脉，通常从心脏的右心室携带氧气含量低的血液到肺，现在是接收从左心室富含氧的血液再泵回到肺部。主动脉，通常接收从左心室的血液然后泵到全身，现在是从右心室接收不含氧气的血液并将它们重新泵回到身体的各部。这两个血管移位的结果是，由心脏泵到身体各个部分的血液中含氧量过低。

（3）TGA也被称为大血管转位（TGV），但TGA是较常见的术语。

TGV

2.发病率

（1）美国疾病控制中心（CDC）估计在美国每年大约有1901名出生的婴儿患有TGA。换句话说，每年在美国出生的婴儿约5/10000患有TGA。

（2）是最常见的青紫型先天性心脏病。

（3）占所有先天性心脏病患者的5～7% 。

（4）TGA单独存在的机率是90%，很少与其它的综合征或心脏外畸形并存。多见于糖尿病母亲的婴儿。

（5）男性多见，大约为60～70% 。

（6）年龄：紫绀通常在新生儿期出现，但临床表现的严重程度受循环内血液混合度的影响。

3. 病因 不清，可能与多种因素有关。

（二）临床表现

TGA患儿通常是足月婴儿，在出生几小时内出现明显发绀，并有呼吸困难、脉搏微弱和喂养困难等。临床表现取决于循环内血液混合的程度和存在的相关解剖的病变。

1. 室间隔完整的大动脉转位 突出的表现是婴儿在出生后最初24小时内发生严重的、进行性的紫绀。

2. 存在大的室间隔缺损的大动脉转位 最初婴儿可能没有明显症状，但常见轻度紫绀（特别是当婴儿哭闹时）。充血性心力衰竭的体征（呼吸急促、心动过速、出汗和体重不增）在最初的3～6周肺血流量明显增加时可能较为明显。

3. 存在室间隔缺损的大动脉转位伴左室流出道梗阻 婴儿常在出生时出现严重的紫绀，其严重程度与左心室流出道（肺）梗阻的程度呈正比。临床病史与法洛四联症类似。

4. 伴有室间隔缺损和肺血管阻塞性疾病的大动脉转位 尽管有大的室间隔缺损，但逐渐发展的肺血管阻塞性疾病可以预防这类患儿发生充血性心脏衰竭的症状。

5. 体格检查 患有大动脉转位的新生儿通常发育良好，无其它畸形特征。具体据病变的不同而不同。

（1）室间隔完整的大动脉转位：通常表现为渐进性中心性紫绀（婴儿口周和眶周发绀）。除发绀外，体检往往没有太大意义。

（2）伴有室间隔大缺损的大动脉转位：开始为轻度紫绀，但在活动和哭闹时较明显。婴儿常有右心室增大的脉博抬举感、明显的3～4/6级全收缩期杂音、第三心音、舒张中期隆隆声和奔马律，也可出现肝脏肿大。

（3）室间隔缺损的大动脉转位伴左室流出道梗阻：出生时紫绀突出，临床表现与法洛四联症相似。可听到单一的或有小分离、降低的第二心音和2-3/6级收缩期杂音。罕见肝肿大。

（4）伴有室间隔缺损和肺血管阻塞性疾病的大动脉转位：体检时通常有明显的渐进性肺血管阻塞性疾病。

（三）诊断

1. 鉴别诊断

（1）室间隔完整型肺动脉闭锁。

（2）法洛四联症合并肺动脉瓣缺如。

（3）法洛四联症合并肺动脉闭锁。

（4）完全性肺静脉异常连接。

（5）三尖瓣闭锁。

（6）永存动脉干。

2. 实验室检查 高氧试验（发绀型先天性心脏病）可能有助于诊断大动脉转位（TGA）。

（1）在病人有动脉低氧血症的时候，给予100%的氧气10分钟，然后测量动脉血气。

（2）如果病人的氧分压≥150mmHg，怀疑为肺疾病（非紫绀型先天性心脏病）。

3. 医学影像学

（1）胸部X线摄影：在大动脉转位并室间隔完整的新生儿胸片可能显示正常，但大约1/3的患者可能表现出典型的“鸡蛋串在一条线上”的表现。合并室间隔缺损者，心脏的肥大通常与肺动脉血管增加并存。

（2）超声心动图：可确定大动脉转位的诊断。

4. 心导管检查：诊断性心脏导管检查仅仅用于超声心动图不能确诊的患者。 

（四）治疗

1. 出生后的稳定 主要目标是在需要时维持动脉导管的开放，增加动静脉血液的混合。

2. 医疗

（1）初始治疗包括连续静脉注射（IV）前列腺素E1保持动脉导管通畅。

（2）心导管操作。

（3）对于重病的新生儿，应纠正代谢性酸中毒，给予补液和输注碳酸氢钠等处理。

（4）如果发生肺水肿合并严重低氧血症，需要使用机械通气来改善氧合度。

（5）最终，病人需要尽早做手术修复或缓解。

3. 手术治疗

（1）手术方法取决于患者的年龄、是否合并其它先天性心脏病和心胸外科医生的经验及技术。

（2）室间隔完整的大动脉转位：理想的手术是大动脉调转术。

（3）室间隔缺损的大动脉转位：首选的手术是室间隔缺损封闭和大动脉调转手术。   

（五）预后

预后取决于特定的解剖特点和手术类型（大动脉调转术、心房调转操作等）。

1. 总体而言，大动脉调转术后围手术期存活率大于90%。

2. 心房水平动脉调换的总体死亡率低，远期（右）心室扩张和衰竭的发病率、体循环房室（三尖瓣）瓣膜返流、心房缓慢性心律失常和快速性心律失常的发病较明显。

参考文献：

• CDC. Facts about dextro-Transposition of the Great Arteries (d-TGA) (Z/OL).  Centers for Disease Control and Prevention. November 12, 2019

https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/d-tga.html

•  John R Charpie.  Transposition of the Great Arteries (Z/OL). Medscape. Apr 11, 2017

http://emedicine.medscape.com/article/900574-overview#a0101

•   Kristine A. Karlsen. The S.T.A.B.L.E. Program  – Cardiac Module (M) Utah, USA The S.T.A.B.L.E. Program.  2003.

www.stableprogram.org

•  M. Terese Verklan & Marlene Walden. Neonatal intensive care nursing  3^rd ed (M).  St. Louis, USA: Elsevier (USA); 2004.