（一）定义及发病率
1. 定义左心发育不良综合征（hypoplastic left heart syndrome，HLHS），是以左心室及升主动脉明显发育不良为主的一组先天性心脏病。大约占所有先天性心脏病的1%。
2. 发病率
（1）左心发育不良综合征的发病率为0.16～0.36/1000个活产儿，它占所有先天性心脏缺陷的1.2～1.5%。左心发育不良综合征占1岁以前确诊的先天性心脏病的7～9%。在手术治疗可行之前，左心发育不良综合征占新生儿期心脏性死亡人数的25%。
（2）性别：左心发育不良综合征男性比女性常见，男性患者占55～70%。
（3）年龄：左心发育不良综合征在出生后24～48小时即有典型表现。
（二）解剖和病理生理（见图）
1. 产前循环
（1）
左心发育不良综合征（HLHS）的胎儿循环不同于正常胎儿。
（2）
含氧的血液从胎盘返回到下腔静脉，没有优先通过卵圆孔进入左心房；相反，它在右心房和上腔静脉的血液混合。肺静脉血流入左心房，肺静脉血由于二尖瓣梗阻通过房间隔缺口进入右心房。腔静脉和肺静脉的血液与冠状窦血流一起进入右心室和肺动脉。
（3）
因胎儿的动脉导管开放较大和肺血管阻力高，所以仅有一小部分血液从右心室进入肺，大部分血液经动脉导管直接流入主动脉。在主动脉，血液被分配到头臂血管、升主动脉及降主动脉。血液分配到这些不同血管床的数量，取决于它们相对的血管阻力。升主动脉的血液呈反方向供应冠状动脉。
2. 出生后的循环
（1）
新生儿左心发育不良综合征（HLHS）的心血管生理较复杂。氧完全饱和的肺静脉血回流至左心房，由于二尖瓣发育不良、闭锁、狭窄等，血液不能流入左心室，因此，肺静脉血必须穿过房间隔。大多数婴儿的卵圆孔存在小部分阻塞，这些血液和来自体循环的静脉血在右心房混合，然后流入右心室，右心室必须将这些混合血液通过动脉导管泵入肺循环和体循环。
（2）
血流量与阻力成反比（欧姆定律）：当阻力血管减少，通过这些血管的血流量增加。分娩后，肺血管阻力降低，右心室输出量更多的进入肺。虽然肺血流量增加使氧饱和度升高，但是全身体循环的血流量减少了，因此可出现灌注障碍、代谢性酸中毒和尿量减少。冠状动脉和脑灌注量也取决于通过主动脉弓及升主动脉的血流量。因此，增加肺血流量，降低冠状动脉和脑的血流量，有增加心肌或脑缺血的危险。
（3）
总之，左心发育不良综合征（HLHS）的患儿出生后循环依赖于下列3个主要因素：
1）合适的房间通路。
2）通畅的动脉导管。
3）适当的肺血管阻力水平。
（4） 在婴儿左心发育不良综合征（HLHS），左侧的心脏不能泵出富含氧气的血液到身体。患有左心发育不良综合征的婴儿在出生后最初几天，富含氧气的血液通过动脉导管和卵圆孔绕过功能不良的左侧心脏，右侧的心脏泵血到肺部和身体其它部分。但是，在左心发育不良综合征（HLHS）的婴儿，当这些开口关闭时，要将富含氧气的血液输送到身体的其它部位就十分困难。
（三）临床表现
左心发育不良综合征（HLHS）的临床表现在很大程度上取决于动脉导管的通畅、肺血管阻力水平和房间隔缺损的大小。
患儿出生后数小时内即出现症状。由于体循环缺氧和心搏出量很低，患儿面色苍白、气促，并迅速发展为呼吸困难、青紫和进行性心力衰竭。发绀进行性加重，并可出现肺水肿。脉搏微弱或触摸不到脉搏，心界扩大，心前区隆起，右室抬举感，心率快有奔马律。
（四）诊断
1. 怀孕期间 在怀孕期间，进行筛选试验（也被称为产前检查）检查先天性缺陷和其它问题。左心发育不良综合征（HLHS）可能在妊娠期间行超声检查就能诊断。
2. 出生后 左心发育不良综合征（HLHS）的婴儿在出生后最初几天，在动脉导管未闭和卵圆孔开放的时候可能没有问题，但在这些开口关闭的时候会快速发生症状和体征，包括：①呼吸困难；②心动过速；③脉搏微弱；④皮肤灰白或紫绀。
3. 辅助检查 左心发育不良综合征（HLHS）需要下列检查
（1）
实验室检查
1）全血细胞计数（CBC）：①测量血红蛋白水平。②总的白细胞计数与分类。
2）血尿素氮（BUN）/肌酐
3）肝功能试验
4）动脉血气和乳酸：
（2）
成像检查
1）
胸片：①心脏扩大和肺血管纹增加是典型的表现。②明显肺水肿可能见于肺静脉回流受阻的婴幼儿，通常是由于存在明显的限制性卵圆孔所致。
2）
超声心动图：①超声心动图诊断左心发育不良综合征。②排除其它的结构异常。
3）
头部和腹部超声检查：头部超声可观察持续性休克时的脑灌注不良。常规的头颅超声检查可以排除中枢神经系统异常；腹部超声用于评价肾脏功能。
（3）
其它的检查
1）心电图
2）心导管检查和干预措施等。
（五）治疗
先天性左心发育不良综合征（HLHS）没有理想的治疗方法。作出选择的同时，首先应该稳定婴儿的病情。
1. 稳定病情 治疗的目标是改善体循环血流量，纠正代谢性酸中毒，提供呼吸支持和评估在组织灌注差的情况下继发的器官损伤。
2. NICU管理
（1）维持氧合度在75～85%可以帮助平衡肺循环血流量(增加肺血管阻力)和体循环血流量(通过动脉导管的右向左分流)。
（2）避免动脉氧分压增高，因为它可导致动脉导管收缩，并松弛肺血管。如果肺血管舒张，就会有更多的血液流入肺而减少体循环的血流量。
3.
医疗管理 超声心动图在产前可能诊断左心发育不良综合征（HLHS）。当确诊后，最好在能提供三级医疗护理、能进行常规新生儿心脏手术的医院分娩。术前管理的成功决定于是否有足够的全身血流量，同时限制肺循环充血。
（1） 开放动脉导管
（2） 纠正代谢性酸中毒
（3） 管理肺血管阻力
（六）合并症及预后
1. 合并症
（1）手术前：酸中毒，充血性心力衰竭（CHF），肾功能衰竭，肝功能衰竭，坏死性小肠炎，败血症和死亡。
（2）手术后：除上述外有心包积液，胸腔积液，膈神经或喉返神经损伤，中风，主动脉缩窄和死亡。心脏移植术后可能发生早期排斥反应和机会性感染。
2. 预后
（1）Norwood手术后出院时总体生存率近75%。
（2）在双向Glenn/hemi-Fontan和Fontan手术后的生存率近90～95%。
（3）重建后5年的生存率是70%。
（4）大约20%等待心脏移植的婴儿在等待供体期间死亡。心脏移植成功后，5年的生存率约为80%。
（5）
不做手术，左心发育不良综合征患儿通常在出生后最初2周内死亡。
参考文献：
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- Kristine
A. Karlsen. The S.T.A.B.L.E. Program –
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- Syamasundar Rao Patnana. Pediatric Hypoplastic Left Heart Syndrome (Z/OL). Medscape. Dec 30, 2015
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- CDC. Facts about Hypoplastic Left Heart Syndrome (Z/OL). Centers for Disease Control and Prevention. March 28, 2013
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