一、发病率与发病因素
1. 先天性心脏病（CHD）是新生儿最常见的先天性疾病。
2. 危重先天性心脏病 (critical
congenital heart defects，CCHD)发病率大约为先天性心脏病的25%。
3. 先天性心脏病（CHD）
每1000个活产儿中有9例，其中有1/4的婴儿患有CCHD。
4. 发病因素
1) 遗传因素
2) 环境因素和致畸剂
3) 母亲疾病和病毒感染。
4) 性别特征: a）男孩：主动脉缩窄，主动脉瓣狭窄，大血管错位。b）女孩：房间隔缺损（atrial septal defect，ASD），动脉导管未闭（patent ductus arteriosus， PDA）。
二、先天性心脏病的分类
（一）先天性心脏病通常分为两种类型
先天性心脏病（CHD）通常分为紫绀型（由缺氧造成皮肤的颜色呈蓝色）和非紫绀型。下面所示是最常见的先天性心脏病。
1．紫绀型
（1）Ebstein畸形
（2）左心发育不全
（3）肺动脉闭锁
（4）法洛四联症
（5）全肺静脉回流异常
（6）大血管转位
（7）三尖瓣闭锁
（8）永存动脉干
2．非紫绀型
（1）主动脉瓣狭窄
（2）房间隔缺损（ASD）
（3）房室管（心内膜垫缺损）
（4）主动脉缩窄
（5）动脉导管未闭（PDA）
（6）肺动脉瓣狭窄
（7）室间隔缺损（ventricular
septal defect，VSD）
（二）《新生儿复苏后的稳定》项目心脏模块的分类在临床上可能更加实用76
1.
不依赖动脉导管开放的紫绀型先心病
（1）法洛四联症
（2）永存动脉干
（3）全肺静脉回流异常
（4）Ebstein畸形
2. 依赖动脉导管开放维持肺血流量的紫绀型先天性心脏病
（1）大血管转位
（2）三尖瓣闭锁
（3）肺动脉闭锁
（4）法洛四联症重度肺动脉瓣狭窄或闭锁
（5）重症Ebstein畸形
3. 导管依赖性维持体循环血流量的先天性心脏病（左室流出道梗阻型）：
（1）主动脉缩窄
（2）主动脉瓣狭窄
（3）左心发育不良综合征
三、先天性心脏病的诊断
（一） 筛查
1. 脉搏血氧仪筛查危重先天性心脏病（CCHD）
（1）CCHD的定义：患有先天性心脏病的婴儿，在出生后第1年内需要外科手术或以心导管为基础进行干预治疗的即为危重先天性心脏病（CCHD）。
（2）大约18/10,000婴儿患有危重先天性心脏病(CCHD)。CCHD危及生命，需要在婴儿期进行干预治疗。
（3）延迟危重先天性心脏病（CCHD）的诊断可导致婴儿死亡或者伤害生命的后果。
（4）因此，美国儿科学会、美国疾病控制中心从2009年开始建议对正常足月新生儿进行常规的脉搏血氧仪筛查以提高CCHD的早期诊断。
（5）方法：脉搏血氧饱和度是一个方便的、非侵入性的、无痛的诊断技术，可以纳入新生儿的常规评估。
解读：见图：危重先天性心脏缺陷筛查程序图。
上图是美国儿科学会建议使用的筛查程序图。
1）筛查结果考虑为阳性：任何氧饱和度<90%；三次测量，双肢体氧饱和度都<95%，每一次测量相隔1小时；三次测量，右上肢和下肢氧和度的差距>3%，每一次的测量都相隔1小时。
2）筛查结果为阴性：任何一次筛查，双侧肢体的氧和度都>95%，而且右上肢和下肢氧和度的差距<3%，就考虑为“通过”，结果为阴性，筛查结束。
3）若筛查结果为阳性，首先要综合分析原因。必要时做超声心动图检查排除CCHD。
4）早产儿：虽然脉搏血氧饱和度测量是早产儿常规管理的一部分，对于他们的观察比无症状的新生儿时间长，仍有部分CCHD未能被发现。在新生儿重症监护病房的常规护理通常不包括导管前、后的血氧饱和度测量。此外，肺疾病和其它疾病的存在使氧饱和度数据分析更复杂，对出生后24小时的早产新生儿进行CCHD筛查通常是不可能的。
5）对没有进行超声心动图检查的早产儿，应当在脱离氧气治疗后再进行CCHD筛选。如果婴儿已经做过超声心动图检查，就没有必要在出院前再做CCHD筛查。
2. 右上肢血压和下肢血压的筛查
（1）婴儿出生时测量右上肢（动脉导管前）血压和任何一个下肢（动脉导管后）的血压。
（2）出生后3天再次测量右上肢（动脉导管前）血压和任何一个下肢（动脉导管后）血压。
（3）上肢高血压，97%见于患有主动脉缩窄的婴儿，上肢收缩压高于下肢≥20mmHg提示存在主动脉缩窄。
（4）患有主动脉缩窄的婴儿可在动脉导管关闭后病情迅速恶化。而出生后3天是动脉导管关闭的时间，如果存在主动脉缩窄，则检测上、下肢的血压可以助诊。
（二）病史
1．胎龄
（1）早产：早产儿由呼吸系统问题引起的紫绀较先天性心脏病多，但是下列先天性心脏病在早产儿的发病率较高：
1）动脉导管未闭（PDA）
2）左向右分流型先天性心脏病
(如：室间隔缺损等)
（2）足月：大多数先天性心脏病（CHD）患者是足月儿。
2．母亲病史
（1）母亲患糖尿病的婴儿（infant
of diabetic mother，IDM）增加先天性心脏病患病的危险。
（2）红斑狼疮可能引起先天性心脏病（CHD）。
（3）病毒性和细菌性疾病可能直接或间接影响胎儿心血管系统。
（4）因有抽搐发作或凝血功能障碍而使用的药物可能致畸，从而可能引起胎儿先天性心脏缺陷。
（5）母亲患有CHD可能导致婴儿患有相同缺陷的风险增加。
（6）母亲年龄在35岁以上的婴儿CHD风险增加。
（7）饮酒
3．家族史 当直系亲属（父母或兄弟姐妹）有先天性心脏病（CHD）时，婴儿的发病率增加3至4倍。如果有两个直系亲属有先天性心脏病（CHD），婴儿的患病风险增加10倍。
4．先天性疾病或综合征可能会有相关的心脏畸形。
（1）13-三体综合征：PDA和/或VSD。
（2）18-三体综合征：VSD，PDA。
（3）21-三体综合征：房间隔缺损（ASD），VSD，AV通道，PDA。
（4）特纳综合征：主动脉缩窄。
（5）DiGeorge综合征：PDA，周围肺动脉狭窄。
（6）风疹综合征：PDA，周围肺动脉狭窄。
（7）胎儿酒精综合征（fetal
alcohol syndrome，FAS）：室间隔缺损，法洛四联症。
5. 围产期的病史
（1）宫内生长模式和出生体重。
（2）产前超声诊断。
（3）分娩方式：
1) CHD最常见为阴道分娩 ，且初始的Apgar评分通常是正常的。
2) 剖宫产手术史，不佳的Apgar评分通常表示窒息和呼吸窘迫。
（三）临床表现
1. 紫绀（在出生后第1周可能是先天性心脏病变唯一的表现）。
（1）有心血管疾病时，紫绀可突然出现，也可为逐渐出现。
（2）中枢和周围性紫绀的区别
1）周围性紫绀是因为血液通过四肢时血流缓慢而增加了组织对氧的摄取。①从出生开始，可以持续数天；②不涉及粘膜；③可能因外周血管舒缩不稳定所致；④在经口喂养的时候可能见到口周紫绀，通常在喂养结束后恢复，但应排除中心性紫绀。
2）中心性紫绀是由于氧气不饱和的血液离开心脏到达身体所致。表现为舌和粘膜变为蓝色，反映动脉血氧降低。
2. 呼吸模式
（1）呼吸急促：呼吸频率>60次/分钟，没有呼吸窘迫的迹象（舒适的呼吸急促），可能是心脏病的第一个体征。
（2）严重的充血性心力衰竭或休克时的呼吸道症状。
1）呼吸费力。
2）呼吸时胸骨上窝和肋间隙凹陷。
3）呼噜声。
4）鼻翼煽动。
3. 心脏的节律和频率
（1）心动过缓
1）新生儿心率<70次/分钟通常是病理性的。
2）窦性心动过缓应与完全性心脏传导阻滞区分开来。①在窦性心动过缓时，QRS综合波群总是跟在一个P波之后。②在完全性的心脏传导阻滞，P波与QRS波完全无关，即心房冲动并没有传导到心室。心室（QRS）率范围一般为45到80次/分钟。
（2）心动过速
窦性心动过速与室上性心动过速（supraventricular tachycardia，SVT）
1）哭闹或烦躁的新生儿有时心率可达到200～220次/分；但持续性的心率＞180次/分是异常的。
2）新生儿休克或心力衰竭时可能会发生持续性的窦性心动过速，其速度范围从180～220次/分。
3）室上性心动过速（SVT）：心率一般持续＞220次/分。大多数婴儿可以耐受SVT而不发生休克。
4）评估休克应该对灌注、脉博、出现的代谢性酸中毒、血压、呼吸困难及意识水平的改变一起综合评估。
4. 血压
（1）袖带尺寸：测量上臂周长。袖带充气部分的宽度大约是臂围的50%。
（2）使用小的袖带测量血压，可能测出患者血压是正常的，而事实上患者的血压是低的（小袖带使BP升高）。
（3）使用大的袖带测量血压，可能测出患者血压是低的，而事实上患者的血压是正常的（大袖带使BP降低）。
（4）新生儿的血压随着出生体重，胎龄和出生后日龄（特别是在生命的头72小时）的增加而增加。胎龄越小，出生体重越低血压越低。
1) 定义极低出生体重儿的血压“正常值”非常困难。
2) 临床上，如果婴儿尿量正常（>1ml/kg/hr）和毛细血管充盈正常（<3秒钟），没有代谢性酸中毒，婴儿血压即可视为正常。
3) 通常，早产儿生后72小时，平均动脉压应该超过30mmHg。
4) 出生胎龄超过27周的早产儿其平均动脉压大约高于胎龄周数1-2mmHg。如果婴儿平均动脉压低于胎龄的周数，考虑低血压。
5) 早产儿出生后日龄超过14天后，其血压稳定，与足月新生儿的血压数值相似。
（5）下表是新生儿不同胎龄的正常血压参考值151.152：改编自2007年Pejovic等人。供参考。SBP：收缩压；DBP：舒张压；MAP，平均动脉压。
表：胎龄≤28周的新生儿生后第一周和生后30天的常见血压数值：
|
出生日数 收缩压范围（mmHg） 舒张压范围（mmHg） 平均血压（mmHg） |
|
1 42±4 26±3 32±3 2 42±4 28±4 33±4 3 44±4 29±4 34±4 4 45±4 31±5 36±5 5 46±4 32±5 37±5 6 48±4 34±4 39±4 7 50±3 35±4 41±4 30 62±3 42±7 49±7 |
表：胎龄29-32周的新生儿生后第一周和生后30天的常见血压数值：
|
出生日数 收缩压范围（mmHg） 舒张压范围（mmHg） 平均血压（mmHg） |
|
1 48±6 32±6 38±5 2 51±5 34±5 40±5 3 53±6 35±5 42±5 4 56±6 37±5 44±5 5 58±7 38±5 45±5 6 59±7 40±5 46±5 7 60±7 40±4 47±4 30 71±4 48±5 56±4 |
表：胎龄33-36周的新生儿生后第一周和生后30天的常见血压数值：
|
出生日数 收缩压范围（mmHg） 舒张压范围（mmHg） 平均血压（mmHg） |
|
1 56±5 36±4 43±4 2 58±4 38±4 45±3 3 59±5 39±4 46±4 4 61±5 40±4 47±3 5 62±5 41±4 48±4 6 64±5 41±4 49±4 7 65±5 41±4 49±4 30 72±4 50±5 57±4 |
表：胎龄≥37周的新生儿生后第一周和生后30天的常见血压数值：
|
出生日数 收缩压范围（mmHg） 舒张压范围（mmHg） 平均血压（mmHg） |
|
1 63±9 40±5 48±4 2 64±6 41±5 49±5 3 65±6 42±5 50±4 4 67±6 43±5 51±5 5 68±6 44±5 52±5 6 70±6 45±5 53±5 7 71±5 46±5 54±4 30 77±5 50±4 59±4 |
（6）如果手臂血压高于腿部血压超过15mmHg或右手臂血压明显高于左手臂的血压，考虑存在主动脉缩窄或主动脉弓中断。
5. 皮肤灌注（反映心输出量）
（1）正常：毛细血管再充盈时间≤3秒。
（2）休克时可以观察到的体征：
1）毛细血管再充盈时间>3秒。
2）身体下部的充盈时间较身体上部的充盈时间延长。
3）皮肤发花有斑点。
4）苍白。
5）四肢发凉。
6）额头/头皮上的冷汗是交感神经活性增加引起的对心输出量减少的反应。
6. 脉搏（反映心输出量）
（1）正常：脉搏通常很容易摸到。肱动脉和股动脉脉搏的强度是相等的。
（2）异常：脉搏测量的差异提示可能存在不正常。
1）比较上、下肢。
2）比较左、右侧。
（3）脉搏很难摸到
1）可能表明心输出量差和存在严重的左心阻塞性病变。
2）当上臂脉搏易触摸到，但是股动脉搏动弱或消失，或当右肱动脉脉搏比左肱动脉脉搏强，应该考虑存在主动脉缩窄或主动脉弓中断。
（4）跳跃脉搏：可能会出现在PDA、主动脉瓣返流、大的动静脉畸形、永存动脉干等。
7. 心音
8. 心脏杂音
（1）响度/强度
（2）时间
（3）非病理性杂音
（4）异常的病理性杂音如下：
1）体征和症状：①中心性紫绀；②呼吸窘迫；③不正常的脉博、灌注；④休克。
2）体格检查：①出生数小时内出现≥3级杂音；②奔马律；③CHD可以听到收缩期杂音（二尖瓣或三尖瓣反流性收缩期杂音），有严重的肺部疾病（三尖瓣返流）或继发于窒息后的三尖瓣损伤；④舒张期杂音总是异常的，通常与主动脉或肺动脉瓣异常有关（主动脉瓣或肺动脉瓣返流）；⑤连续性杂音通常与PDA或位于脑或肝脏的动静脉畸形有关，特别是有合并充血性心脏衰竭迹象的；⑥胸部X线异常：心脏的大小或形状的异常；肺血管的增加或减少。
9. 辅助检查
（1）动脉血气分析：主要帮助区分紫绀的原因是肺疾病或是心脏病。
1）PaCO2：CHD一般正常，而肺疾病则升高。
2）呼吸和代谢性酸中毒：①二氧化碳潴留所致的呼吸性酸中毒可能是肺疾病的表现。②低氧血症和休克常伴有严重的心脏病和呼吸急促，是正常代偿的结果。在CHD肺顺应性多为正常，婴儿呼吸急促，容易呼出二氧化碳导致低碳酸血症。因此，代谢性酸中毒与正常或低CO2更常见于CHD患者，但也可能出现混合型的代谢性和呼吸性酸中毒。
（2）胸片
1）排除肺疾病。
2）确定肺血管纹理的增加，在左向右分流较常见。
3）评价主动脉弓。
4）评价心脏的大小、形状和位置。
（3）心电图：用来评价和管理心律失常。但通常心电图的改变是非特异性的。
（4）超声心动图：提供快速、无创、无痛的心脏解剖、压力梯度及心脏功能的评价。是先天性心脏病最权威的测试方法。
（5）三维MRI：提供高分辨率的心脏和大血管的图像。用于评估动脉弓畸形、血管环和肺动静脉畸形。
（6）心导管
（7）实验室测试：全血细胞计数（CBC）的检查以排除贫血或红细胞增多症引起的充血性心力衰竭（CHF），排除败血症；电解质（特别是钾和钙）是电传导的重要离子，离子的变化可产生不利于心肌收缩力的影响。
参考文献：
- M. Terese Verklan & Marlene Walden. Neonatal intensive care nursing 3rd ed (M). St. Louis, USA: Elsevier (USA); 2004.
- Elizabeth Pilling. Pulmonary Haemorrhage (neonatal) (Z/OL). North Trent Neonatal Network Clinical Guideline. December 2012
https://docplayer.net/27066068-North-trent-neonatal-network-clinical-guideline.html
- Critical Congenital Heart Defects - Information
for Healthcare Providers；Centers for Disease Control and Prevention.
Last updated: December 22, 2015
http://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/hcp.html
- Nicola Svirskis. Enteral Feeding， clinical guidelines
(OL)
http://www.adhb.govt.nz/newborn/guidelines/nutrition/EnteralFeeding.htm
（74）Alex
R. Kemper, William T. Mahle, Gerard R. Martin, et al. Strategies for
Implementing Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics
2011; page e1259.
http://pediatrics.aappublications.org/content/128/5/e1259
- Mallika Punukollu, Anthony Harnden, Robert Tulloh. Coarctation of the aorta in the newborn(J). BMJ 2011;343:d6838 at 16 November 2011
http://www.bmj.com/content/343/bmj.d6838
- Kristine
A. Karlsen. The S.T.A.B.L.E. Program –
Cardiac Module (M) Utah, USA The
S.T.A.B.L.E. Program. 2003.
- Luke K Kim. Patent Ductus Arteriosus (PDA) (Z/OL). Medscape. Jan 11, 2012
http://emedicine.medscape.com/article/891096-overview
- Steven Kang. Congenital heart disease (Z/OL). MedlinePlus. 12/8/2017.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001114.htm
