主动脉缩窄（CoA）

 

（一）定义及发病率

1. 定义 主动脉缩窄 (coarctation of the aorta，CoA) 是先天性心脏病的一种，是将血液从心脏带出然后将富含氧气的血液输送到身体各个部分的大血管主动脉的狭窄。主动脉缩窄的主要病变是主动脉局限性、短段管腔狭窄或闭塞引起主动脉血流障碍。

2. 发病率

（1）根据美国疾病预防控制中心估计，大约每10000个婴儿中有4个患有主动脉缩窄。

（2）美国：主动脉缺陷中主动脉缩窄较常见，在先天性心脏病患者中约有6～8%。但症状性的主动脉缩窄在1岁之前更常见。

（3）国际：主动脉缩窄的发病率在亚洲国家比在欧洲、北美国家低（＜2%）。

（4）性别：男：女=2：1

（5）年龄：主动脉缩窄在出生后第一年往往错过诊断，转入心脏科的平均年龄为5岁。

（二）解剖和病理生理学

主动脉缩窄的左心室后负荷显著增加，导致代偿性心室肥厚。（见图3-7-9：主动脉缩窄的解剖改变）

1. 主动脉的一段变得狭窄，使主动脉向全身系统输送血液障碍。多发位置为主动脉弓或者动脉导管附近。

2. 在新生儿重症主动脉缩窄的患儿，在动脉导管闭合后左心室的后负荷可急剧增加，患儿可能会迅速发展为充血性心力衰竭和休克。当导管（主动脉端）收缩，左心室后负荷迅速增加，左心室压力（收缩压和舒张压）增加，这导致左心房压力升高，卵圆孔开放，造成左向右分流和右心房、右心室的扩展。如果卵圆孔未打开，肺静脉压和肺动脉压升高，则发生右心室扩张。

3. 心脏X线显示心脏增大，主动脉狭窄部位变窄。心电图示右心室肥大，超声心动图可诊断狭窄的部位。

4. 主动脉缩窄不太严重的患儿，左心室（left ventricle，LV）后负荷逐渐增加，部分血液可通过主动脉狭窄梗阻部位。这些患者可无症状，直到发现高血压或另一种并发症的时候才被发现。

5. 进展为高血压的机制尚不清楚；

 6. 并存的心脏异常也影响病理生理过程  VSD的出现，加重左向右分流。其它可能存在的左心阻塞性疾病（如主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄），均可增加LV后负荷。

7. 心力衰竭（congestive heart-failure，CHF） 交感神经系统兴奋，致心率和血压（BP）增加。CHF患者肾素-血管紧张素系统激活，尤其是主动脉缩窄的患儿下半身血压降低和肾脏血流灌注减少时，肾素-血管紧张素系统的激活引起血管收缩，细胞肥大和醛固酮的释放。主动脉缩窄引起的充血性心力衰竭较为复杂，因为缩窄前和缩窄后主动脉的血流动力学有很大的不同。

主动脉缩窄的解剖改变

 

（三）临床表现

1. 早期表现

（1）并存的其它缺陷、动脉导管的通畅程度、动脉导管的闭合速度和肺血管阻力水平共同决定临床表现出现的时间和症状的严重程度。

（2）婴儿可能在出生后最初数周表现为喂养困难、拒食、呼吸急促、嗜睡，最终发展为充血性心力衰竭和休克。

（3）有些患者在出生后、甚至出院前没有任何问题，但病情随着动脉导管的闭合而恶化。

（4）有些患儿症状初起轻微，需要反复就诊才发现典型的症状。

2. 晚期表现

（1）新生儿期后常表现为高血压和心脏杂音。这些患者由于动脉侧支血管的存在，常常不出现明显的CHF。

（2）往往是在偶然发现高血压时才明确诊断。

（3）其它症状包括头痛，胸痛，疲劳，甚至有危及生命的颅内出血。　

（4）许多患者除了偶然发现的高血压，无其他症状。　

3. 症状: 依疾病的严重程度而不同。

4. 体检

（1）新生儿可能会有呼吸急促，心跳过速和呼吸费力，甚至出现休克。

（2）诊断的关键包括上下肢血压（BP）的差异；上下肢脉搏差异也大，甚至下肢脉搏消失。

（3）区域性发绀（上肢红润而下肢发绀）.

（4）在心输出量低和心功能不全的患儿，脉博可减弱，但BP的梯度可能不明显。

（5）主动脉缩窄的杂音为非特异性的，但通常在左锁骨下区及左肩胛骨下可听到收缩期杂音。

（四）诊断

主动脉缩窄诊断的年龄与主动脉缩窄的严重程度有关。如果主动脉缩窄严重，通常在婴儿期就能确诊。较轻的病人通常看起来很健康，直到医生检测到下列情况：①上肢血压高或上肢血压高于下肢血压；②下肢脉搏弱或延迟；③心脏杂音。

1. 实验室检查

（1）败血症的检查包括血、尿和脑脊液检查。　

（2）血电解质检查，尿素氮、肌酐和葡萄糖浓度。

（3）血气分析和血清乳酸水平。

2. 成像检查

（1）胸部X线摄影：主动脉缩窄的早期可显示心脏扩大，肺水肿及充血性心力衰竭的其它迹象。主动脉缩窄的晚发病患者可显示心脏肥大。

（2）超声心动图检查：可发现主动脉缩窄的部位和程度，并能显示其它心脏缺陷。

（3）心电图（ECG）：心电图显示心肌肥厚。

（4）磁共振成像（MRI）：MRI扫描可以显示主动脉缩窄的位置，并确定它是否会影响身体的其它血管。

（五）管理

1. 医学管理

（1）早期有症状的主动脉缩窄

1）充血性心力衰竭患者（CHF）的治疗：使用利尿剂和正性肌力药物。

2）前列腺素E1静脉输注，开放动脉导管。

3）提供通气帮助。

4）留置导尿管监测肾灌注和尿量，动脉血气监测酸中毒。

5）新生儿置脐动脉导管，监测评估输注前列腺素对提高下肢血流量的效果。

（2）晚发症状的主动脉缩窄，治疗高血压。

2. 手术治疗。

（六）预后

1. 死亡率/发病率

（1）过去的尸检数据：到50岁没有手术修复的患者死亡率是90%。

（2）现主动脉缩窄的死亡通常是与病人的年龄和是否合并其它的心血管异常有关。

2. 其它可能会影响死亡率和患病率的因素有：高血压，颅内出血，主动脉破裂或剥离，心内膜炎，心力衰竭。

参考文献：

• CDC. Facts about Coarctation of the Aorta. Centers for Disease Control and Prevention. June 5, 2013

http://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/coarctationofaorta.html

•  Mayo Clinic Staff. Coarctation of the aorta (Z/OL). The Mayo Clinic. Apr. 20, 2012.

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/coarctation-of-the-aorta/basics/definition/con-20031772

•  Syamasundar Rao Patnana. Coarctation of the aorta (Z/OL). Medscape. Feb 1, 2012.

http://emedicine.medscape.com/article/895502-overview

• Kristine A. Karlsen. The S.T.A.B.L.E. Program  – Cardiac Module (M) Utah, USA The S.T.A.B.L.E. Program.  2003.

www.stableprogram.org

•  M. Terese Verklan & Marlene Walden. Neonatal intensive care nursing  3^rd ed (M).  St. Louis, USA: Elsevier (USA); 2004.

左心发育不良综合征（HLHS）

 

（一）定义及发病率

1. 定义左心发育不良综合征（hypoplastic left heart syndrome，HLHS），是以左心室及升主动脉明显发育不良为主的一组先天性心脏病。大约占所有先天性心脏病的1%。

2. 发病率

（1）左心发育不良综合征的发病率为0.16～0.36/1000个活产儿，它占所有先天性心脏缺陷的1.2～1.5%。左心发育不良综合征占1岁以前确诊的先天性心脏病的7～9%。在手术治疗可行之前，左心发育不良综合征占新生儿期心脏性死亡人数的25%。

（2）性别：左心发育不良综合征男性比女性常见，男性患者占55～70%。

（3）年龄：左心发育不良综合征在出生后24～48小时即有典型表现。

（二）解剖和病理生理（见图）

左心发育不良的解剖改变

1. 产前循环

（1）     左心发育不良综合征（HLHS）的胎儿循环不同于正常胎儿。

（2）     含氧的血液从胎盘返回到下腔静脉，没有优先通过卵圆孔进入左心房；相反，它在右心房和上腔静脉的血液混合。肺静脉血流入左心房，肺静脉血由于二尖瓣梗阻通过房间隔缺口进入右心房。腔静脉和肺静脉的血液与冠状窦血流一起进入右心室和肺动脉。

（3）     因胎儿的动脉导管开放较大和肺血管阻力高，所以仅有一小部分血液从右心室进入肺，大部分血液经动脉导管直接流入主动脉。在主动脉，血液被分配到头臂血管、升主动脉及降主动脉。血液分配到这些不同血管床的数量，取决于它们相对的血管阻力。升主动脉的血液呈反方向供应冠状动脉。

2. 出生后的循环

（1）     新生儿左心发育不良综合征（HLHS）的心血管生理较复杂。氧完全饱和的肺静脉血回流至左心房，由于二尖瓣发育不良、闭锁、狭窄等，血液不能流入左心室，因此，肺静脉血必须穿过房间隔。大多数婴儿的卵圆孔存在小部分阻塞，这些血液和来自体循环的静脉血在右心房混合，然后流入右心室，右心室必须将这些混合血液通过动脉导管泵入肺循环和体循环。   

（2）     血流量与阻力成反比（欧姆定律）：当阻力血管减少，通过这些血管的血流量增加。分娩后，肺血管阻力降低，右心室输出量更多的进入肺。虽然肺血流量增加使氧饱和度升高，但是全身体循环的血流量减少了，因此可出现灌注障碍、代谢性酸中毒和尿量减少。冠状动脉和脑灌注量也取决于通过主动脉弓及升主动脉的血流量。因此，增加肺血流量，降低冠状动脉和脑的血流量，有增加心肌或脑缺血的危险。

（3）     总之，左心发育不良综合征（HLHS）的患儿出生后循环依赖于下列3个主要因素：

1）合适的房间通路。

2）通畅的动脉导管。

3）适当的肺血管阻力水平。

（4）     在婴儿左心发育不良综合征（HLHS），左侧的心脏不能泵出富含氧气的血液到身体。患有左心发育不良综合征的婴儿在出生后最初几天，富含氧气的血液通过动脉导管和卵圆孔绕过功能不良的左侧心脏，右侧的心脏泵血到肺部和身体其它部分。但是，在左心发育不良综合征（HLHS）的婴儿，当这些开口关闭时，要将富含氧气的血液输送到身体的其它部位就十分困难。

（三）临床表现

左心发育不良综合征（HLHS）的临床表现在很大程度上取决于动脉导管的通畅、肺血管阻力水平和房间隔缺损的大小。

患儿出生后数小时内即出现症状。由于体循环缺氧和心搏出量很低，患儿面色苍白、气促，并迅速发展为呼吸困难、青紫和进行性心力衰竭。发绀进行性加重，并可出现肺水肿。脉搏微弱或触摸不到脉搏，心界扩大，心前区隆起，右室抬举感，心率快有奔马律。

（四）诊断

1. 怀孕期间 在怀孕期间，进行筛选试验（也被称为产前检查）检查先天性缺陷和其它问题。左心发育不良综合征（HLHS）可能在妊娠期间行超声检查就能诊断。

2. 出生后 左心发育不良综合征（HLHS）的婴儿在出生后最初几天，在动脉导管未闭和卵圆孔开放的时候可能没有问题，但在这些开口关闭的时候会快速发生症状和体征，包括：①呼吸困难；②心动过速；③脉搏微弱；④皮肤灰白或紫绀。

3. 辅助检查 左心发育不良综合征（HLHS）需要下列检查

（1）    实验室检查

1）全血细胞计数（CBC）：①测量血红蛋白水平。②总的白细胞计数与分类。

2）血尿素氮（BUN）/肌酐

3）肝功能试验

4）动脉血气和乳酸：

（2）      成像检查

1）       胸片：①心脏扩大和肺血管纹增加是典型的表现。②明显肺水肿可能见于肺静脉回流受阻的婴幼儿，通常是由于存在明显的限制性卵圆孔所致。

2）       超声心动图：①超声心动图诊断左心发育不良综合征。②排除其它的结构异常。

3）       头部和腹部超声检查：头部超声可观察持续性休克时的脑灌注不良。常规的头颅超声检查可以排除中枢神经系统异常；腹部超声用于评价肾脏功能。

（3）      其它的检查

1）心电图

2）心导管检查和干预措施等。

（五）治疗

先天性左心发育不良综合征（HLHS）没有理想的治疗方法。作出选择的同时，首先应该稳定婴儿的病情。

1. 稳定病情 治疗的目标是改善体循环血流量，纠正代谢性酸中毒，提供呼吸支持和评估在组织灌注差的情况下继发的器官损伤。

2. NICU管理

（1）维持氧合度在75～85%可以帮助平衡肺循环血流量(增加肺血管阻力)和体循环血流量(通过动脉导管的右向左分流)。

（2）避免动脉氧分压增高，因为它可导致动脉导管收缩，并松弛肺血管。如果肺血管舒张，就会有更多的血液流入肺而减少体循环的血流量。

3. 医疗管理 超声心动图在产前可能诊断左心发育不良综合征（HLHS）。当确诊后，最好在能提供三级医疗护理、能进行常规新生儿心脏手术的医院分娩。术前管理的成功决定于是否有足够的全身血流量，同时限制肺循环充血。

（1）  开放动脉导管

（2）  纠正代谢性酸中毒

（3）  管理肺血管阻力

（六）合并症及预后

1. 合并症

（1）手术前：酸中毒，充血性心力衰竭（CHF），肾功能衰竭，肝功能衰竭，坏死性小肠炎，败血症和死亡。

（2）手术后：除上述外有心包积液，胸腔积液，膈神经或喉返神经损伤，中风，主动脉缩窄和死亡。心脏移植术后可能发生早期排斥反应和机会性感染。

2. 预后

（1）Norwood手术后出院时总体生存率近75%。

（2）在双向Glenn/hemi-Fontan和Fontan手术后的生存率近90～95%。

（3）重建后5年的生存率是70%。

（4）大约20%等待心脏移植的婴儿在等待供体期间死亡。心脏移植成功后，5年的生存率约为80%。

（5）  不做手术，左心发育不良综合征患儿通常在出生后最初2周内死亡。

参考文献：

•  M. Terese Verklan & Marlene Walden. Neonatal intensive care nursing  3^rd ed (M).  St. Louis, USA: Elsevier (USA); 2004.
•  Kristine A. Karlsen. The S.T.A.B.L.E. Program  – Cardiac Module (M) Utah, USA The S.T.A.B.L.E. Program.  2003.

www.stableprogram.org

• Syamasundar Rao Patnana.  Pediatric Hypoplastic Left Heart Syndrome (Z/OL). Medscape.  Dec 30, 2015

http://emedicine.medscape.com/article/890196-overview

• CDC. Facts about Hypoplastic Left Heart Syndrome (Z/OL).  Centers for Disease Control and Prevention.  March 28, 2013

http://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/hlhs.html